自奧巴馬總統(tǒng)在國情咨文演講中從國家戰(zhàn)略層面提出“精準醫(yī)學計劃”以來，精準醫(yī)學迅速成為全球醫(yī)學界熱議和關注的焦點。筆者將圍繞全球醫(yī)學發(fā)展新格局和人類普遍關注的大健康，就精準醫(yī)學進行系列報道。本期推出《美國版精準醫(yī)學和中國版精準醫(yī)學》。
美國版精準醫(yī)學
2011年，美國國家科學院（NAS）、美國國家工程院（NAE）、美國國立衛(wèi)生研究院（NIH）及美國國家科學委員會（NSB）共同發(fā)出邁向精準醫(yī)學的倡議。
著名基因組學家Maynard V.Olson博士參與起草的美國國家智庫報告《走向精準醫(yī)學》同步正式發(fā)表。該報告提出了通過遺傳關聯(lián)研究和與臨床醫(yī)學緊密接軌，來實現(xiàn)人類疾病精準治療和有效預警。24年前，他還參與起草了另一個劃時代的智庫報告《測定人類基因組序列》，他也成為同時參與這兩個報告撰寫的唯一科學家，宣示美國智庫對科研路線和策略連續(xù)性的重視。
2015年1月20日，奧巴馬總統(tǒng)在國情咨文演講中提出了“精準醫(yī)學計劃”（PMI），呼吁美國要增加醫(yī)學研究經(jīng)費，推動個體化基因組學研究，依據(jù)個人基因信息為癌癥及其他疾病患者制定個體醫(yī)療方案，把按基因匹配癌癥療法變得像輸血匹配血型那樣標準化，把找出正確的用藥劑量變得像測量體溫那樣簡單，給恰當?shù)娜嗽谇‘數(shù)臅r間使用恰當?shù)闹委�，繼續(xù)引領醫(yī)學進入全新的時代。
1月30日奧巴馬總統(tǒng)正式批準“精準醫(yī)學計劃”，提議國會在2016年財年向該計劃投入2.15億美元，以推動個性化醫(yī)療的發(fā)展。
為了與精準醫(yī)學計劃相呼應，FDA計劃建立一個精準FDA平臺，為研究人員、新一代測序技術開發(fā)者提供存放和共享基因信息的云工具。該平臺將幫助基因測序開發(fā)者上傳自己的研究成果，并與其他研究人員共享自己獲得的基因組信息。其它研究團體可以通過該平臺分享使用、重復和驗證他人的研究成果，并最終對某種特定的研究進行可重復性驗證。
美國國立癌癥研究所（NCI）認為，精準醫(yī)學是將個體疾病的遺傳學信息用于指導其診斷和治療的醫(yī)學。其中關鍵詞是遺傳學信息與診斷和治療。
首先是遺傳學信息。這包含了 5 個方面的遺傳學變異：
①單個堿基的突變，如 EGFR 基因突變；
② 額外的基因拷貝（即基因擴增），如乳腺癌 HER2 基因擴增；
③大段缺失，DNA 的缺失可能導致那些在阻止或控制癌癥生長方面發(fā)揮重要作用的基因的缺失；
④基因重組，如大家非常熟悉的 ALK 融合基因；
⑤基因突變引起的表觀遺傳學改變，如現(xiàn)在常提到的甲基化、微小 RNA等。
以上這幾大方面基本上涵蓋了目前癌癥分子診斷和精準治療的分子生物學基礎。
精準醫(yī)學就是根據(jù)每個病人的個人特征量體裁衣式地制定個性化治療方案，它是由個性化醫(yī)療聯(lián)合最新的遺傳檢測技術發(fā)展起來的。遺傳檢測并不僅僅是指基因檢測，其范圍更廣，是對受檢者與相關微生物的遺傳物質(zhì)及其產(chǎn)物進行檢測，為疾病診療、健康管理提供信息與線索。
中國版精準醫(yī)學
國家973計劃首席科學家、中國醫(yī)學科學院院長兼浙江大學免疫學研究所所長曹雪濤院士認為，精準醫(yī)學始于11年前。2004年，《新英格蘭醫(yī)學雜志》發(fā)表了一篇精準醫(yī)學的標志性論文，這篇文章描述了一個癌癥患者的治療過程。用基因測序的方法找到患者突變的靶標，在輔以有針對性的化療藥物治療小細胞肺癌，即所謂的精確打擊，以代替腫瘤治療中的放療、化療、手術等地毯式轟炸手段，不僅可以提高治療效率，還能降低患者痛苦程度和經(jīng)濟負擔。
國家973計劃首席科學家、中國科學院副院長、中國協(xié)和醫(yī)科大學副校長、國家精準醫(yī)療戰(zhàn)略專家組負責人詹其敏院士認為，精準醫(yī)療是應用現(xiàn)代遺傳技術、分子影像技術、生物信息技術，結合患者生活環(huán)境和臨床數(shù)據(jù)，實現(xiàn)精準的疾病分類和診斷，制定具有個性化的治療方案。
精準醫(yī)學是集合現(xiàn)代科技手段與傳統(tǒng)醫(yī)學方法，科學認知人體機能和疾病本質(zhì)，以最有效、最安全、最經(jīng)濟的醫(yī)療服務獲取個體和社會健康效益最大化的新型醫(yī)學范疇。
普遍觀點認為，歐美國家的精準醫(yī)療計劃大多圍繞最難治愈的腫瘤、白血病基因測序和治療展開，著名醫(yī)學期刊《柳葉刀》曾經(jīng)撰文指出，50年抗癌之戰(zhàn)收獲不大，胰腺癌5年生存率只有4%，而抗癌藥物支出每年增長15%。
2015年3月，科技部舉辦首屆國家精準醫(yī)療戰(zhàn)略專家會議并成立由19人組成的專家委員會。計劃在2030年前投入600億元，其中央財政支付200億元，企業(yè)和地方財政配套400億元。
北京協(xié)和醫(yī)院和四川大學華西醫(yī)院籌建精準醫(yī)學研究中心。華西醫(yī)院將開展總數(shù)達100萬人的人群全基因組測序，建立數(shù)據(jù)庫和樣本庫，分析疾病發(fā)生發(fā)展的規(guī)律，為精準醫(yī)療奠定基礎。
3月27日，國家衛(wèi)生和計劃生育委員會公布了復旦大學附屬腫瘤醫(yī)院（上海市腫瘤醫(yī)院）、復旦大學附屬中山醫(yī)院、上海交通大學醫(yī)學院附屬瑞金醫(yī)院、中國人民解放軍第二軍醫(yī)大學附屬長海醫(yī)院、中國人民解放軍第二軍醫(yī)大學第三附屬醫(yī)院（東方肝膽外科醫(yī)院）、杭州迪安醫(yī)學檢驗中心、浙江大學醫(yī)學院第一附屬醫(yī)院、湖南省腫瘤醫(yī)院、中南大學湘雅醫(yī)學檢驗所、中山大學附屬腫瘤醫(yī)院、深圳華大臨床檢測中心、廣州達安臨床檢驗中心等單位為首批腫瘤基因測序臨床應用試點單位。
4月21日，來自國家衛(wèi)生計生委、北京市衛(wèi)生計生委、北京市醫(yī)管局、清華大學、中國醫(yī)學科學院的主管領導等出席了清華大學精準醫(yī)學論壇。清華大學副校長薛其坤院士透露，國家正在研究制定重大科技專項，以推動精準醫(yī)學的發(fā)展。國家衛(wèi)生計生委科技教育司司長秦懷金認為，國家衛(wèi)生計生委和科技部正在準備精準醫(yī)學計劃工作，待完善后上報國務院，并有望把其列入國家“十三五”科技發(fā)展的重大專項。
中國科學院生物技術專家委員會主任委員、華東理工大學生物工程學院名譽院長楊勝利院士在基于大數(shù)據(jù)的精準醫(yī)學發(fā)言中說，與精準醫(yī)療密切相關的生物大數(shù)據(jù)、免疫治療、移動醫(yī)療等產(chǎn)業(yè)也將陸續(xù)成型，為中國的精準醫(yī)療奠定基礎。
美國外科學院院士、中國人民解放軍肝膽外科醫(yī)院院長董家鴻教授透露，正在籌建清華大學精準醫(yī)學研究院，將成為面向全校和校外的開放性研究平臺，重點建設重大疾病協(xié)同創(chuàng)新研究中心、臨床與流行病學研究中心、臨床轉(zhuǎn)化平臺、健康科技孵化器等四大中心。
中國科學院在蘇州投資建設中國科學院系統(tǒng)研究所，研究所瞄準系統(tǒng)醫(yī)學研究的關鍵問題，將來為精準醫(yī)學做探索。
12月1-2日在北京召開的生物醫(yī)藥BIOLINK高峰論壇上，參與撰稿精準醫(yī)療"十三五"規(guī)劃的相關人員透露，在我國人口基數(shù)龐大的背景下，精準醫(yī)療發(fā)展有望在“十三五”期間實現(xiàn)彎道超車。
國家衛(wèi)生和計劃生育委員會信息顯示，精準醫(yī)療已被納入“十三五”重大科技專項，上升為國家戰(zhàn)略，成為醫(yī)藥大健康產(chǎn)業(yè)發(fā)展的驅(qū)動引擎。精準醫(yī)療將改變現(xiàn)有的診療模式，為醫(yī)學發(fā)展帶來一場革命性的變化。
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